Mäta cancer i ett blodprov - för att förbättra upptäckt och uppföljning av barn med cancer

Mäta cancer i ett blodprov - för att förbättra upptäckt och uppföljning av barn med cancer

Barn dör fortfarande av cancer och det finns ett stort behov av bättre sätt att hitta en cancer tidigt, bestämma prognos (och därmed rätt behandling) samt för förbättrad uppföljning. Detta projekt syftar till att testa cellfritt tumör DNA (ctDNA), även benämnd vätskebiopsi, som biomarkör hos barn med akut leukemi och hjärntumörer. Vårt övergripande mål är att med hjälp av ctDNA förbättra diagnostiken och därmed behandlingen av barn med cancer och att införa denna analys i klinisk rutin. ctDNA är korta fragment av arvsmassan (DNA) som finns fritt i blodbanan eller ryggmärgsvätska (cerebrospinalvätska, CSV). De härrör från tumörceller och bär därför på samma genetiska avvikelser som tumören och dessa kan påvisas med nya sekvenseringstekniker. Barn med akut leukemi följs med analyser på upprepade benmärgsprover som kräver sövning. Vi vill utvärdera om analyser av ctDNA i ett enkelt blodprov kan ersätta eller komplettera benmärgsprover hos dessa barn. Idag får alla barn med akut leukemi en behandling som även riktas mot centrala nervsystemet eftersom dagens metoder för att detektera leukemiceller i CSV är för okänsliga. Vi vill testa om ctDNA-analys kan identifiera de barn som har CSV-spridning och skall behandlas för att undvika onödiga hjärnbiverkningar. Det är svårt och ibland omöjligt att ta ett vävnadsprov från en hjärntumör hos barn. Därmed kan man inte säkert fastslå vilken typ av tumör det är med risk att behandlingen inte blir optimal. Vi hoppas att analys av ctDNA i CSV kan underlätta korrekt diagnos av hjärntumörer och utgöra en markör som kan följas över tid. Slutligen, finns det sällsynta familjer med en medfödd mutation i TP53 och ca 100% risk för cancer. Barn har en 19% risk för cancer (ofta i hjärnan, binjuren och bindväven). Idag finns inget etablerat kontrollprogram att erbjuda. Vi kommer att testa om ctDNA i upprepade blodprover kan användas som en tidig markör för cancer under utveckling för att kunna erbjuda ctDNA-analys som kontrollprogram.