Retinoblastom

Retinoblastom är en tumörsjukdom i ögats näthinna som drabbar små barn, i regel före två års ålder. Sjukdomen är mycket sällsynt och i Sverige insjuknar i genomsnitt 6-7 barn per år.

De flesta barn som drabbas får endast en tumör i ett öga, unilateralt retinoblastom, medan en tredjedel får tumörer i båda ögonen, bilateralt retinoblastom.

Samtliga dubbelsidiga tumörer är ärftliga mot 10–15 procent av de enkelsidiga. Men det är vanligare att barnet blir den första individen i släkten som drabbas av ärftlig retinoblastom än att det överförs från en släkting.

Hälften av alla barn till en förälder med ärftligt retinoblastom ärver sjukdomen och nästan alla barn som bär på sjukdomsanlaget utvecklar en eller flera ögontumörer. Risken att utveckla en tumör är därmed nästan 50 procent för de barn där ena föräldern har haft ärftligt retinoblastom. Enkelsidigt retinoblastom är däremot en sporadisk, slumpmässig sjukdomsform och därmed är risken liten att sjukdomsanlaget förs vidare.

öga i genomskärning

Symptom

Symptomen på retinoblastom kan vara diffusa och svårtolkade. Vanligast är att pupillen ser annorlunda ut och kan bli vitaktig eller vitgul. Några föräldrar kan ha uppfattat att pupillen glimmar till i vissa vinklar vid nedsatt belysning, medan andra har noterat avvikelser på fotografier. Att barnet skelar med ögonen kan också vara symptom på en ögontumör även om det är en mycket ovanlig orsak till skelning.

Behandling

Behandlingen beror på hur pass utbredd tumören är samt om det förekommer ensidigt eller dubbelsidigt. Kirurgiskt avlägsnande av ögat med mest utbredd tumörväxt är vanligt medan eventuella tumörer i det andra ögat numera ofta kan åtgärdas framgångsrikt med kemoterapi följt av upprepad laserbehandling.

I en del fall kompletteras behandlingen strålning direkt på ögonytan och om detta inte är tillräckligt med så kallad extern strålbehandling av hela ögats bakre del. Det förekommer att nya tumörer utvecklas efter behandling och därför görs täta kontroller i början, varje månad, för att så småningom glesas ut. 

Prognos

Prognosen vid retinoblastom var dyster i början av 1900-talet men överlevnaden har sedan dess förbättrats betydligt. I dag är mer än 95 procent av alla barn i västvärlden fria från all sjukdom fem år efter sjukdomsdebuten, och spridd tumörsjukdom är extremt sällsynt.

Likaså förblir synfunktionen god med modern behandling och förhållandevis få barn med retinoblastom får ett påtagligt synhandikapp.

Faktagranskat av: Klas Blomgren, överläkare och professor vid Karolinska Institutet, januari 2017