Genetisk klassificering av osteosarkom för förbättrad riskstratifiering och behandling

Genetisk klassificering av osteosarkom för förbättrad riskstratifiering och behandling

Osteosarkom är den vanligaste formen av skelettcancer hos barn och unga vuxna. Tumören sprider sig ofta vidare från skelettet redan innan sjukdomen upptäcks, då främst till lungorna. Idag används cellgifter och kirurgi för att bota patienter med osteosarkom. Nästan en tredjedel av de drabbade överlever dock inte sin sjukdom, trots en aggressiv och ofta biverkningsfylld terapi. Under de senaste 30 åren har behandling och överlevnad inte förbättrats märkbart för osteosarkompatienter. För många cancerformer används idag genetiska markörer för att underlätta diagnosticering och ibland även som mål för riktade terapier. Några sådana markörer finns inte för osteosarkom. De genetiska avvikelser som återfinns i osteosarkom är extremt många och komplexa. Vi utforskar mekanismerna som gör att denna barncancersjukdom uppvisar en lika komplex arvsmassa som vuxencancer. Denna paradox har aldrig tidigare kunnat förklaras. Vårt mål är också att dela in osteosarkom i genetiska undergrupper. Detta för att kunna riskbedöma patienterna och utveckla förfinade behandlingsstrategier. Vi har genetisk information på över etthundra osteosarkom och våra preliminära data tyder på att det finns undergrupper med särskilda genetiska och kliniska egenskaper. Hittills har vi fokuserat på en grupp av yngre barn med särskilt komplicerade genetiska förändringar. Dessa förändringar talar starkt för en mekanism där tumören har en tillväxtfördel av att förändra sin arvsmassa till oigenkännlighet. Vi vill undersöka denna helt nya mekanism i detalj och samtidigt utöka antalet osteosarkom i studien i syfte att identifiera ytterligare mekanismer och undergrupper.