Ärftliga orsaker till cancer i familjer med barncancer

Ärftliga orsaker till cancer i familjer med barncancer

Orsaken till barncancer är fortfarande inte helt kartlagt och vi kan inte till fullo förklara varför vissa barn får cancer och andra inte. Under senare år har den uppskattade ärftliga faktorn bakom barncancer stigit till över 25 %. De redan kända ärftliga cancersyndrom och mutationer räcker inte till för att förklara samtliga dessa fall och det förmodas därför finnas ärftliga syndrom eller mutationer ännu ej upptäckta. Genetiska analyser av riktade patientgrupper skulle kunna leda till inte bara upptäckter av okända mutationer och hereditära syndrom utan även öka vår förståelse för hur barncancer uppstår. Detta skulle i sin tur kunna öka möjligheterna för att identifiera barn med ökad risk för cancer med möjlighet för tidigare diagnostisering samt öppna upp för nya sätt att behandla barncancer. Nya mutationer är svåra att finna och målinriktade genetiska undersökningar är önskvärda. Med den här studien vill vi använda data om släktingar till barn med cancer för att identifiera släkter med en ökad sannolikhet för ärftliga komponenter och fokusera genetiska analyser på dem. Alla som följs, behandlas eller diagnostiseras med någon typ av barncancer på Lunds Universitetssjukhus tillfrågas om de vill delta i studien och lämnar då ett blodprov. Därefter använder vi nationella register för att konstruera släktträd och kontrollera förekomsten av cancer bland släktingar. Vi gör sedan genetiska tester baserat på de blodprov som har lämnats av barnet, och i vissa fall dess föräldrar, för att söka efter mutationer som kan visa på nya ärftliga syndrom eller ökad risk för barncancer. Med detta hoppas vi lägga grund för ytterligare kunskap om uppkomsten av barncancer och i förlängningen nya indelningar och behandlingsmetoder.