Neuroblastom

neuroblastomNeuroblastom är en småbarnssjukdom som knappt existerar hos vuxna. Varje år insjuknar cirka tjugo barn i Sverige, de flesta före två års ålder. Hos barn som är äldre än sju år är sjukdomen ovanlig.

Symptom

Symptomen på neuroblastom varierar stort. Den ”snälla” varianten ger ofta få symptom och tumören kan då upptäckas som en knöl i buken eller i samband med att barnet röntgas för någon annan sjukdom. Den aggressiva varianten ger diffusa symptom som ökar i takt med att tumören sprids: barnet får ont i kroppen, blodbrist, skelettsmärtor med mera. Utsöndrar tumören mycket stresshormon blir barnet oroligt, magert och får kanske även diarréperioder.

Diagnos

Neuroblastom uppstår från det sympatiska nervsystemet. Ofta uppträder sjukdomen även i binjurarnas inre del, liksom i nervvävnaden utefter ryggraden. Sjukdomen är komplicerad och förekommer i flera olika stadier och undertyper.

Idag är det relativt enkelt att se vilken typ av neuroblastom ett barn har drabbats av och i vilket stadium sjukdomen befinner sig. Orsaken är bättre metoder och upptäckten forskarna gjorde i mitten av 1990-talet, när de lyckades se hur en neuroblastomsjuk cell skiljer sig från en frisk cell. Den friska cellen har två ”gaspedal-gener” (MYCN) i rött. Den neuroblastomsjuka cellen har massor av extra gaspedaler.

Behandling

Behandlingen av neuroblastom skiljer sig lika mycket som symptomen.

Enklare fall, med en enstaka tumör, kan opereras.

Ett mer komplicerat fall av högriskneuroblastom där tumören har spridit sig ut i kroppen från en liten primärtumör i en binjure, kräver såväl cytostatikabehandling som operation och högdosbehandling med stamcellstransplantation.

Därefter följer strålbehandling, ibland med målstyrd strålning, och slutligen ett halvårs behandling med höga doser A-vitamin, som gör att de sista kvarvarande cellerna mognar eller dör ut.

Prognos

Prognosen skiljer sig mellan de olika typerna. Även barnets ålder vid insjuknandet har stor betydelse för sjukdomens förlopp: ju yngre barn, desto bättre möjlighet till bot.

För trettio år sedan var en neuroblastomdiagnos lika med döden. Idag överlever drygt 60 procent  högriskneuroblastom, medan motsvarande siffra för de ”snällare” varianterna uppgår till drygt 85 procent.

Komplikationer

Den tuffa behandlingen som neuroblastom kräver kan leda till komplikationer som hörselnedsättning, njurskador, hormonrubbningar, infertilitet, neurologiska och psykologiska förändringar samt risk för sekundär cancer.

Forskning

Det pågår intensiv forskning kring neuroblastom. I den grundläggande forskningen försöker man klargöra vad som händer då celler i det sympatiska nervsystemet ger upphov till tumörer och vilka genetiska förändringar som leder till detta.

Denna forskning går hand i hand med klinisk forskning där nya behandlingsformer utprovas, ofta baserat på fynd som gjorts i den grundläggande forskningen.

Barncancerfonden stöder ett flertal forskare i Sverige som arbetar med att öka kunskapen om sjukdomen för att hitta bättre behandlingsmöjligheter, speciellt för barn där sjukdomen redan spridit sig vid diagnostillfället.

Ett viktigt forskningsgenombrott kom i början av 1990-talet. Genom att undersöka kromosomerna i cellen såg forskarna vad som drev på cancerprocessen och vad som gav motståndskraft mot vissa typer av cytostatika.

Man upptäckte att det fanns en ”snäll” variant och en ”elak” variant av sjukdomen, och steg för steg hittade man nya genetiska förändringar som ledde till förbättrade behandlingsmetoder.

– I dag överlever fler än sextio procent, men vi vill bota fler, säger Per Kogner, barnläkare och forskare i barnonkologi vid Karolinska Institutet.

Drabbade berättar

Linnea Nordström

Diagnos: Föddes med högriskneuroblastom.

Tumörerna upptäcktes när Linnea var fem dagar gammal. Hon har behandlats med cytostatika, autolog stamcellstransplantation och strålning tills hon var dryga två år.

Värt att veta om neuroblastom

  • I mitten av 1990-talet kunde läkarna via prov på tumören se vilket stadium och vilken typ av neuroblastom barnet hade drabbats av. Därmed kunde de skilja på den aggressiva och den lite ”snällare” varianten och anpassa behandlingen därefter.
  • År 1996 kom det största trendbrottet. Då infördes en intensivare behandling för barn med högriskneuroblastom. Läkarna övergick då till en kombinerad och intensiv behandling med cytostatika, högdos-behandling med stamcellstransplantation, strålning och A-vitamin. Överlevnaden tog ett rejält skutt – från under 20 procent i början av 1990-talet till drygt 60 procent i mitten av 2000-talet.
  • I dag försöker forskarna hitta ny och bättre behandling, anpassad till cancerbiologin i neuroblastomcellerna. Forskarna kombinerar det svenska barncancerregistret med en kartläggning av kromosomskadorna i tumörerna för att se vilka barn som kan behöva en mer skräddarsydd behandling.
  • Neuroblastom utgör cirka 6 procent av all barncancer.